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Enfermedades huérfanas

Enfermedades huérfanas

Padecimientos sin control, una sumatoria de síntomas sin causa, dificultad de generar un diagnóstico y una vida que se va deteriorando son las características más comunes de las denominadas enfermedades huérfanas.  Suelen confundirse fácilmente con las llamadas enfermedades raras cuyas características tienen que ver más con la cantidad de personas que las padecen en el mundo aunque varía la cifra según la lectura de cada país o región.

Normalmente para la literatura médica convergen ambas modalidades de enfermedades cuyo rasgo distintivo es la complejidad de su sintomatología, diagnóstico y fórmula médica.  Toda enfermedad amenaza la calidad de vida, pero las enfermedades raras y/o huérfanas profundizan toda problemática alrededor de la misma.

En los países latinos se considera una enfermedad huérfana, rara y hasta olvidada,  aquella que padece 1 persona por cada 5.000 habitantes.  En la Unión Europea la cifra se toma como  un caso por cada 3.300 habitantes.  Existe un agravamiento de la situación que habla de las llamadas enfermedades ultra – huérfanas que sugieren una prevalencia de 0,1-9 por cada  100 mil habitantes.

Las enfermedades raras tienen características que resultan escandalosas “al oído”, por su extraña sintomatología, pero las enfermedades huérfanas tienen manifestaciones incómodas que se complejizan aún más  porque no responden a una enfermedad en particular.  Los pacientes hablan de sus fuertes síntomas pero la ciencia médica no encuentra una prescripción clara que determine a qué obedecen.

Existen también las enfermedades olvidadas que se relacionan más comúnmente con enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias que afectan a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud.

¿Causas definidas?

No existe una causa definida.  Hay  particularidades que hacen ver por ejemplo que en muchos pacientes se trata de mutaciones genéticas que pueden pasar de generación en generación. Y factores como la dieta, fumar o exposición  a químicos agravan el desarrollo de las enfermedades raras.

Se habla de que en el mundo existen alrededor de 7.000 enfermedades extrañas. Pero la OMS y las entidades reguladoras de salud en cada país actualizan el listado periódicamente con base en los criterios que definen.  


Dificultades que experimentan las personas con estas enfermedades

 
-Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensación de aislamiento
- Falta de información

Afortunadamente las investigaciones científicas, las asociaciones de pacientes y las  sociedades médicas interesadas en el tema están levantando una base de datos para codificar toda la información pertinente frente al tema. 


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